Diagnosi di Alzheimer: come si fa e quali esami servono?

L'Alzheimer è una malattia neurodegenerativa progressiva, purtroppo incurabile, che danneggia in modo irreversibile le cellule cerebrali. Questa forma di demenza tende a colpire più frequentemente dopo i 65 anni, ma può anche avere un esordio più precoce. Tra i primi segnali di Alzheimer ci sono i problemi di memoria, a cui si accompagnano altri deficit cognitivi e disturbi dell’umore e del comportamento. I sintomi, che nelle fasi iniziali sono molto lievi e non sempre facili da riconoscere, con l'evoluzione della malattia diventano più gravi e invalidanti, fino a compromettere l'autonomia di chi ne soffre. 

In questo articolo approfondiremo come si diagnostica l'Alzheimer illustrando i principali esami utilizzati e le nuove modalità diagnostiche che sono attualmente oggetto di ricerca. Esamineremo, inoltre, quando è opportuno rivolgersi al medico per un controllo, in presenza di sintomi sospetti, e spiegheremo l'importanza della diagnosi precoce per intervenire con trattamenti tempestivi che, pur non portando alla guarigione, possono rallentare il peggioramento dell'Alzheimer e migliorare la qualità della vita dei malati.

Come si diagnostica l’Alzheimer

La diagnosi di Alzheimer avviene al termine di un percorso lungo e articolato di esami clinici, di laboratorio e strumentali che generalmente richiedono il coinvolgimento di un team multidisciplinare di specialisti, dal medico di base al geriatra, dal neurologo allo psichiatra, per una valutazione globale del paziente. Esaminiamo meglio quali sono, e che tipo di accertamenti prevedono, le diverse fasi dell'iter diagnostico.

Visita medica

Il primo passo è l'esame del paziente da parte del medico di base. Si tratta di una visita approfondita che ha l'obiettivo di valutare le sue condizioni di salute, raccogliere informazioni sulla storia clinica e passare in rassegna con lui e con i suoi familiari i disturbi che possono rappresentare un campanello di allarme dell’Alzheimer e che, quindi, richiedono ulteriori approfondimenti. Il medico, per esempio, potrà informarsi sulle eventuali difficoltà che il paziente incontra nello svolgere autonomamente le attività quotidiane e nel ricordare eventi e luoghi.

Visita neuropsicologica

Il medico di base può raccomandare una visita neuropsicologica, utile per valutare le funzioni cognitive e individuare eventuali deficit. Spesso nel corso dell'esame viene utilizzato il Mini-Mental State Examination (MMSE), un test neuropsicologico che permette di cogliere i segnali di deterioramento cognitivo: consiste nel chiedere al paziente di ricordare che giorno è o dove si trova o di riconoscere un oggetto per sondare le sue capacità mnemoniche, di orientamento spazio-temporale e di linguaggio. Un altro test, utile per valutare le abilità di comprensione ed esecuzione, prevede che la persona svolga una serie di operazioni seguendo semplici istruzioni fornite dallo specialista.

Esami di laboratorio

Il percorso diagnostico può comprendere anche una serie di esami di laboratorio, come quelli del sangue e delle urine: questi accertamenti sono utili soprattutto per escludere la presenza di altre malattie che potrebbero spiegare la demenza nei pazienti che presentano sintomi. Attualmente non esistono esami del sangue specifici per individuare l'Alzheimer, ma, come vedremo più avanti, la comunità scientifica è al lavoro per cercare di rendere possibile la diagnosi di questa malattia proprio tramite un prelievo, anche prima che i sintomi si manifestino.

Esami strumentali cerebrali

Gli esami clinici e di laboratorio permettono di formulare una diagnosi di malattia di Alzheimer possibile o probabile. Per confermarla in via definitiva, tuttavia, è necessario effettuare una serie di esami strumentali che mostrino la presenza di danni cerebrali riconducibili a questa patologia. In dettaglio, gli studi sull'Alzheimer hanno legato questa forma di demenza all'accumulo nel cervello di due proteine neurotossiche, la beta-amiloide e la tau-iperfosforilata: proprio le placche di beta-amiloide e i grovigli neurofibrillari di proteina tau sono considerati responsabili del deterioramento cognitivo causato dall'Alzheimer. L'osservazione di questi accumuli, che risultano già visibili quando i disturbi di memoria sono ancora lievi e non invalidanti, è l'unico modo per diagnosticare con certezza l'Alzheimer. 

Altre modifiche del cervello, potenzialmente indicative di questa patologia, possono contribuire a orientare la diagnosi. Ecco i principali esami utilizzati per individuare queste variazioni:

• risonanza magnetica ad alta definizione (RM): questo esame fornisce immagini dettagliate della struttura del cervello e consente di riscontrare eventuali anomalie che possono essere un segnale di Alzheimer, come l'atrofia, cioè una riduzione di volume dell'ippocampo (la regione del cervello fondamentale per la memoria e l'apprendimento) che si osserva già nelle fasi iniziali della malattia;
• tomografia assiale computerizzata (TAC): questa tecnica diagnostica radiologica permette di individuare alterazioni nel cervello come l'assottigliamento, che è una delle conseguenze del processo neurodegenerativo osservabili nei pazienti con Alzheimer;
• tomografia computerizzata a emissione di fotone singolo (SPECT): questo esame viene eseguito per misurare il flusso del sangue nel cervello, che nei malati di Alzheimer si riduce a causa della diminuita attività delle cellule nervose;
• tomografia a emissione di positroni con fluorodesossiglucosio (FDG-PET): consente di individuare un'eventuale riduzione dell'impiego di glucosio come “carburante” da parte del cervello, che è un segnale di Alzheimer riscontrabile fin dalle fasi precoci della malattia;
• tomografia a emissione di positroni con tracciante per l’amiloide (Amyloid-PET): questo esame permette di quantificare e localizzare l'accumulo di proteina beta-amiloide nel cervello;
• rachicentesi: si tratta di una puntura lombare con prelievo del liquor, cioè del liquido cerebrospinale, che permette di misurare i livelli delle proteine beta-amiloide e tau.

Quando rivolgersi al medico

Come abbiamo accennato, i primi sintomi dell'Alzheimer sono in genere molto sfumati, non ostacolano le normali attività quotidiane dei malati e, di conseguenza, possono passare inosservati o essere considerati una naturale conseguenza del fisiologico invecchiamento del cervello. In effetti piccoli problemi di memoria, specie se occasionali, non sono necessariamente una spia dell'Alzheimer ma potrebbero essere il segnale di un lieve declino cognitivo legato all'avanzare dell'età. 

Tuttavia, se i disturbi sono più intensi e si presentano frequentemente o compaiono prima dei 65 anni, è opportuno informare il medico di base e valutare con lui l'opportunità di verifiche più approfondite. Il medico potrà indirizzare il paziente verso il più vicino Centro per i Disturbi Cognitivi e Demenze (CDCD), una struttura clinica specializzata nella diagnosi e nel trattamento della demenza, per effettuare gli esami neuropsicologici e strumentali utili ad accertare o escludere l'Alzheimer. Se la diagnosi dovesse essere confermata, il Centro potrà impostare la terapia farmacologica e comportamentale più opportuna, oltre a sostenere il malato e i familiari nella gestione della patologia con interventi informativi e di supporto psicologico.

L'importanza della diagnosi precoce nell'Alzheimer

Attualmente non esiste una cura per guarire da questa forma di demenza e non ci sono certezze scientifiche su come prevenire l'Alzheimer, anche se alcuni studi suggeriscono che attraverso il training cognitivo, l'alimentazione, una vita attiva e il controllo di fattori di rischio come l'ipertensione sia possibile proteggere la salute cerebrale. 

La diagnosi precoce, tuttavia, è molto importante perché dà la possibilità di intervenire tempestivamente con trattamenti farmacologici che, pur non potendo bloccare o far regredire la malattia, sono in grado di rallentare temporaneamente il peggioramento dei sintomi e il declino cognitivo. In particolare, come sottolinea il Centro Alzheimer, istituto specializzato nella riabilitazione dei malati, negli stadi lieve e moderato della patologia l'impiego di inibitori dell'acetilcolinesterasi – un enzima che distrugge l'acetilcolina – può contribuire a mantenere integre più a lungo le funzioni cognitive, ritardando gli effetti disabilitanti dell'Alzheimer. L'acetilcolina è un neurotrasmettitore fondamentale per la comunicazione tra le cellule nervose e proprio la sua carenza è una delle cause dei deficit cognitivi nei malati. Con trattamenti farmacologici mirati è anche possibile ridurre i disturbi dell'umore, come ansia e depressione, che spesso si associano all'Alzheimer.

Nuove prospettive per diagnosticare e predire il rischio di Alzheimer

Come abbiamo accennato, al momento non esistono esami del sangue specifici per confermare l'Alzheimer, ma molti team di ricerca sono impegnati per mettere a punto nuove tecniche che consentano di diagnosticare questa malattia in modo sempre più precoce, addirittura prima che i disturbi si presentino, e di identificare le persone a rischio attraverso un semplice prelievo. 

Va in questa direzione lo studio condotto da un gruppo di scienziati dell’Edith Cowan University di Perth, in Australia, e pubblicato sulla rivista Nature. Il team ha scoperto che a elevati livelli di proteina Gfap (proteina fibrillare acida della glia) nel plasma corrisponde un aumento della proteina beta-amiloide nel cervello, osservabile nei malati di Alzheimer già 20-30 anni prima che la malattia si manifesti. La Gfap, dunque, potrebbe essere un biomarcatore precoce, rilevabile attraverso un esame del sangue, per identificare gli individui a rischio di Alzheimer prima che compaiano i sintomi.

A conclusioni simili è giunto lo studio di un gruppo di ricerca della Washington University School of Medicine a St. Louis, che ha messo a punto un nuovo test del sangue in grado di rilevare con elevata accuratezza le placche di beta-amiloide nel cervello prima che i pazienti mostrino un declino cognitivo. L'esame si basa sulla misurazione della concentrazione plasmatica della proteina beta-amiloide, il cui valore è indicativo di quella accumulata a livello cerebrale.

Serviranno tempo e ulteriori ricerche per capire se le analisi del sangue possano diventare un'alternativa concreta, veloce e non invasiva, per la diagnosi precoce di Alzheimer, ma questi studi sembrano offrire prospettive interessanti. Questa malattia si manifesta con i primi deficit di memoria molti anni dopo l'inizio del processo neurodegenerativo nel cervello: un test che permetta di prevedere, prima della comparsa dei sintomi, quali persone svilupperanno questa patologia consentirebbe di prendere in carico in modo tempestivo i pazienti, intervenendo precocemente con trattamenti farmacologici in grado di rallentare il decorso della demenza.

L'assistenza domiciliare per i malati di Alzheimer e le loro famiglie: un supporto concreto dopo la diagnosi

La diagnosi di Alzheimer mette malati e famiglie di fronte alla necessità di affrontare un percorso complesso dal punto di vista sia terapeutico che assistenziale. Questa forma di demenza, infatti, danneggiando inesorabilmente le funzioni cognitive provoca una progressiva perdita di autonomia nei pazienti e rende necessario un supporto quotidiano sempre più costante. Con l'avanzare della malattia, quindi, per le famiglie può risultare difficile farsi carico da sole dei bisogni di assistenza del proprio caro, che diventano via via più marcati. 

PrivatAssistenza, prima rete nazionale di assistenza domiciliare ad anziani, malati e disabili con oltre 200 centri in tutta Italia, è una realtà specializzata che può fornire un aiuto concreto ai caregiver familiari, offrendo sostegno ai malati di Alzheimer fin dai primi stadi della malattia. Grazie a un team di operatori sanitari e socio-assistenziali qualificati, come infermieri, psicologi, badanti, OSS e fisioterapisti, siamo in grado di garantire l'assistenza domiciliare più idonea, sia diurna che notturna, alle persone con demenza e Alzheimer.

Tra i servizi offerti c'è anche la terapia occupazionale, un intervento riabilitativo che aiuta i malati a preservare il più possibile la loro autonomia nelle attività quotidiane e che sostiene i caregiver nel loro compito di cura: grazie alla telemedicina, pazienti e famiglie possono contare su un team multidisciplinare che le affianca a distanza, attraverso un telefono o una connessione a Internet, fornendo supporto pratico e psicologico.

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